Наследственият ангиоедем е рядко, фамилно, потенциално животозастрашаващо заболяване, дължащо се на дефицит на ензим, наречен С1-инхибитор (C1-INH). В по-голяма част от случаите заболяването е наследствено и се предава в поколенията, но в 25% от случаите възникват спонтанни мутации в гените и заболяването се развива без то да е унаследено.
X-свързаната хипофосфатемия е рядко наследствено, хронично и прогресиращо скелетно-мускулно заболяване, причинено от мутация в PHEX гена и прекомерно образуване на FGF23.
Диагностиката на първични митохондриални заболявания може да бъде предизвикателство поради разнообразната симптоматика и подгрупи. Те са прочути със способността си да се маскират...
Болестта на Помпе е рядко заболяване с ензимен дефицит, водещ до лизозомно натрупване на субстрат, което уврежда мускулите, но и други органи и системи. Проф. д-р Ивайло Търнев – ръководител на Национален експертен център за лечение на пациенти с болестта на Помпе в УМБАЛ „Александровска", говори за всичко, което трябва да знаем за това заболяване, за да бъде то установено навреме.
Болеста на Гоше е рядко заболяване с ензимен дефицит, водещ до лизозомно натрупване на субстрат, което уврежда много органи и системи. Професор д-р Даниела Авджиева – ръководител на Национален експертен център за лечение на деца с болестта на Гоше към СБАЛДБ "Проф. Иван Митев" говори за всичко, което трябва да знаем за това заболяване, за да бъде то установено навреме.