Болеста на Гоше е рядко заболяване с ензимен дефицит, водещ до лизозомно натрупване на субстрат, което уврежда много органи и системи. Професор д-р Даниела Авджиева – ръководител на Национален експертен център за лечение на деца с болестта на Гоше към СБАЛДБ "Проф. Иван Митев" говори за всичко, което трябва да знаем за това заболяване, за да бъде то установено навреме.
Болестта на Помпе е рядко заболяване с ензимен дефицит, водещ до лизозомно натрупване на субстрат, което уврежда мускулите, но и други органи и системи. Проф. д-р Ивайло Търнев – ръководител на Национален експертен център за лечение на пациенти с болестта на Помпе в УМБАЛ „Александровска", говори за всичко, което трябва да знаем за това заболяване, за да бъде то установено навреме.
Диагностиката на първични митохондриални заболявания може да бъде предизвикателство поради разнообразната симптоматика и подгрупи. Те са прочути със способността си да се маскират...